第六章 “你……在干嘛?”9
做完手术的第四天,穆之南收到了一份基因检测报告,上面写着:“先证者X染色体I的CLCN5基因发生纯合突变,第1909为碱基C突变为T,导致所编码的氨基酸在637为由精氨酸R突变为终止密码,造成蛋白翻译提前终止,为已知致病的无义突变,OCRLl基因未发生突变。患儿父亲CLCN5基因检测未发现突变,母亲CLCN5基因检测为该位点的杂合突变。”
果然是Dent病,他突然有点理解了老杨会把杨朔请来的原因,这个人虽然平时看起来玩世不恭,实际能力却深不可测,他不像普通内科医生一样保守又谨慎,他在各种检测数据还不够完整的情况下就能做出大胆的诊断,有种很前卫很先锋的气质。